Aktualizacja wtorek, 19 czerwca 2021 r. - W Światowy Dzień Niedokrwistości nadszedł czas, aby zwiększyć świadomość na temat tej mało znanej choroby genetycznej.
Odkryj poniżej portret Laetitii , pacjentki z sierpem komórkowym, która wyjaśnia tę patologię i jej codzienne życie.
- Artykuł pierwotnie opublikowany 24 lutego 2021 r
Laetitia ma anemię sierpowatą. To znaczy, że ma anemię sierpowatą, chorobę genetyczną .
Poznałam ją podczas studenckiego konkursu przedsiębiorczości, gdzie wraz z dwoma akolitami Anouchką i Meryem przyjechała, aby zaprezentować stworzoną przez nich aplikację pomocy pacjentom: Drepacare.
Podczas prezentacji zadali publiczności następujące pytanie:
- Kto zna anemię sierpowatą?
Żadna ręka nie została podniesiona, chociaż jest to najczęstsza choroba genetyczna we Francji i na świecie.
Kilka tygodni później wypiłem z nimi troje kawę i była to okazja dla Laetitii, aby porozmawiać ze mną bardziej szczegółowo o tej mało znanej chorobie.
Niedokrwistość sierpowata, choroba dziedziczna
Laetitia zaczyna od wyjaśnienia mi, w jaki sposób człowiek staje się sierpem - a raczej jak rodzi się z sierpem:
„To choroba dziedziczna. Każda osoba dziedziczy jeden gen od swojego rodzica, a drugi od rodzica. Jeśli jest zdrowy, ten gen nazywa się A, jeśli jest nosicielem anemii sierpowatej, nazywa się S.
Aby być chorym, oboje rodzice musieli przekazać gen S, gen nośnikowy - w przeciwnym razie jesteś AS, zdrowym nosicielem.
Na przykład ja, na przykład, moi rodzice są AS, a ja odziedziczyłem ich dwa S, ale na przykład moi bracia i siostry to AS: mieli A i S i dlatego nie są chorzy.
Ale jeśli mają dzieci z kimś z ZA lub SS, istnieje ryzyko, że dziecko z SS i tym samym będzie miało anemię sierpowatą. "
Tutaj jest to jaśniejsze na diagramie, w aplikacji Drepacare
Niedokrwistość sierpowata, choroba wywodząca się z mutacji w organizmie człowieka
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest wynikiem mutacji genetycznej w organizmie człowieka.
„Organizacja chciała uchronić się przed malarią. Zdrowi nosiciele genu S są w rzeczywistości mniej podatni na tę chorobę przenoszoną przez komary. Ale dla tych, którzy dziedziczą oba geny S, skutki są szkodliwe. "
Ponieważ choroba ta jest wynikiem ewolucji związanej ze środowiskiem, silniej dotyka niektóre populacje:
„Choroba rozwinęła się szczególnie w basenie Morza Śródziemnego iw Afryce - gdzie szerzy się malaria. Występuje powszechnie na kontynencie, na którym żyje 80% osób cierpiących na niedokrwistość sierpowatą. "
Co to jest anemia sierpowata?
Gdy zrozumiemy, w jaki sposób jest przenoszona i skąd pochodzi choroba, zastanawiamy się, jak się objawia. Laetitia nadal mnie oświeca:
„To choroba atakująca czerwone krwinki. Zwykle są okrągłe i mogą ulec deformacji, gdy przechodzą przez małe naczynia, aby umożliwić dobre krążenie krwi.
Ale dla pacjentów z sierpem komórkowym mają one kształt bananów, sierpów, a ponadto utracili zdolność deformacji.
Kiedy więc przechodzą przez małe naczynia, które są blokowane, nie ma już krążenia, co nazywa się kryzysem naczyniowo-okluzyjnym . Ponieważ nie dostarczają już tlenu organom, cierpią. "
Znowu obraz mówi lepiej na Drepacare
Te kryzysy są bardzo nieregularne, to zależy od ludzi. W przypadku Laetitii są chwile, kiedy jest to dwa w roku, a inne, kiedy jest sześć w roku, wiedząc, że zimno lub stres sprzyjają im, na przykład, ponieważ zwężają naczynia krwionośne.
Mówiąc konkretnie, Laetitia wyjaśnia, że podczas kryzysu ma trudności z oddychaniem i boli, „jakbyś cię dźgał, łamał kości”.
Jakie skutki uboczne niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?
W takich sytuacjach konieczne jest bardzo szybkie udanie się na ostry dyżur, gdzie pacjenci z reguły otrzymują tlen, morfinę w celu uśmierzenia bólu i gdzie zapewniamy, że korzystają z hiperwodnienia tak, aby żyły rozszerzyć się i umożliwić przejście czerwonych krwinek.
„A jeśli to nie wystarczy, mamy transfuzje” - dodaje.
Może to być tym bardziej konieczne, że niedokrwistość sierpowatokrwinkowa wpływa również na żywotność czerwonych krwinek: w zasadzie żyją one 120 dni, podczas gdy u pacjentów z anemią sierpowatą zatrzymują się po 20 dniach.
„Z tego powodu mamy chroniczną anemię.
Więc jesteśmy w ciągłej produkcji hemoglobiny, organizm jest wyczerpany przez nadprodukcję czerwonych krwinek, cały czas potrzebuje energii, aby spróbować utrzymać ten rytm, jakkolwiek nie do utrzymania.
Dlatego pacjenci z anemią sierpowatą są często szczupli, metabolizm jest inny. "
Oprócz tego, że chorzy na anemię sierpowatą są bardzo wrażliwi na infekcje - „grypa może nas zabić” - wyjaśnia Laetitia - należy również wiedzieć, że mogą wystąpić powikłania związane z chorobą:
„Na przykład mam osteonekrozę obu bioder, ponieważ nie ma tam krążenia krwi. Więc na moim prawym biodrze jest to proteza, ponieważ był to etap, na którym nie mogliśmy nic zrobić. "
Ponieważ dopiero pod koniec jej wzrostu założono jej protezę, Laetitia spędziła wcześniej kilka lat na wózku inwalidzkim.
Udary są częste, ponieważ naczynia zaopatrujące mózg również mogą być zablokowane.
Jak radzić sobie w życiu codziennym z anemią sierpowatą?
Oczywiście te powtarzające się hospitalizacje mają wpływ na codzienne życie pacjentów.
„ To życie pełne absencji. W szkole nauczyciele są mniej lub bardziej wyrozumiali, powiedzmy, że przynajmniej masz dokumenty potwierdzające. Ale w pracy jest to skomplikowane, ponieważ ludzie nie rozumieją.
To choroba niewidoczna z zewnątrz, ludzie wmawiają sobie, że udajesz ...
Jest to również trwały stan zmęczenia, który może ograniczać, rzadziej wychodzisz z domu. Ale miałem szczęście, że podczas mojego mistrza byłem bardzo dobrze otoczony przyjaciółmi, którzy brali mi lekcje, gdy tylko mnie nie było! "
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, słabo leczona choroba
Te hospitalizacje nie zawsze przebiegają bezproblemowo, ponieważ sami opiekunowie są często słabo przeszkoleni w zakresie leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej , szczególnie na izbach przyjęć!
„W naszym dyplomie poświęconym zdrowiu publicznemu i profilaktyce nie było mowy o niczym.
Walczymy z niedożywieniem, chorobami układu krążenia, otyłością… Ale nie sierpowatą chorobą, która mimo wszystko dotyka 25 000 osób we Francji, co czyni ją pierwszą chorobą genetyczną.
Przed uzyskaniem tytułu magistra studiowałem pielęgniarstwo, od trzech lat też o tym nie rozmawialiśmy!
Chociaż zawsze zdarzają się sytuacje awaryjne, w których zasadniczo obowiązuje „protokół drepa”: idziemy przed wszystkimi, ponieważ możemy umrzeć. "
Pomimo niebezpieczeństwa, jakie stanowi kryzys naczynioruchowy u pacjentów z anemią sierpowatą, postępowanie jest bardzo niepewne, na niektórych oddziałach ratunkowych choroba jest słabo poznana.
„Na przykład w zeszłym tygodniu dostałem ataku, kiedy nie byłem w Paryżu, nie zaopiekowano się mną w zwykłym specjalistycznym ośrodku. Na izbie przyjęć nikt mi nie uwierzył!
Byłem traktowany jak narkoman , co zdarza się regularnie, ponieważ zażywanie morfiny podczas ataków ma zwężone i sztywne żyły ...
Nie chcieli mnie leczyć, musiałem skontaktować się z moim lekarzem w Paryżu, żeby do nich zadzwonić.
Podawano mi gaz rozweselający przez 2 godziny, kiedy to powinno być ograniczone do 15 minut, moje telefony były ignorowane, ponieważ byłem „narkomanem”, kiedy odczuwałem silny ból.
Na szczęście, gdy tylko ich wezwał, zastosowali się do jego instrukcji, ale ilustruje to czasami niepewne wsparcie . "
Jakie metody leczenia anemii sierpowatej?
Jeśli nic nie zostanie zrobione, jak wyjaśniła Laetitia, możemy umrzeć. Nadal dzieje się to na całym świecie, a we Francji ona sama straciła w ten sposób 19-letnich przyjaciół.
Jednak niewiele myśli o tej możliwości, uważa, że teraz ma szczęście, ponieważ jest dobrze otoczona i zadbana, ale nie zawsze tak było.
To właśnie doprowadziło ją do opuszczenia Orleanu, gdy tylko ukończyła szkołę średnią, aby zostać podążaną za specjalistyczną służbą w Créteil.
„Zbyt wiele razy prawie umarłem, wyjeżdżałem. "
Dopiero od tego czasu skorzystała na skuteczniejszym leczeniu lekiem o nazwie Hydrea: stymuluje on wytwarzanie hemoglobiny płodowej, rzadkich czerwonych krwinek, na które choroba nie ma wpływu.
To właśnie ta hemoglobina płodowa wyjaśnia również, dlaczego drgawki nie pojawiają się w pierwszych miesiącach życia niemowlęcia.
W najpoważniejszych przypadkach można rozważyć przeszczep szpiku kostnego, ale często jest to bardzo skomplikowane, ponieważ bardzo rzadko znajdujemy zgodnych dawców.
Najczęściej musi to być brat lub siostra urodzona przez tych samych dwoje rodziców co pacjent.
Mimo wszystko Laetitia pozostaje optymistą co do przyszłych metod leczenia, takich jak terapia genowa, która jest przedmiotem badań.
A przede wszystkim pozostaje niezwykle zmotywowana swoim przedsiębiorczym projektem, który w zasadzie pozwoli szerzej szerzyć świadomość choroby i ułatwi życie pacjentom!
Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, zapraszam do przeczytania drugiego artykułu o Laetitii i jej podróży z niedokrwistością sierpowatokrwinkową: Stworzyłem aplikację, aby pomóc pacjentom z sierpem, na które również cierpię!
